سندرم ایکس شکننده و گزارش ۳ مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی)

سندرم x شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم x در ناحیه xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم x هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم x بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقــــب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند.33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی ذهنی هستند. بیماری در اثر افزایش طول dna (تری نوکلوئید cgg ) در ناحیه بالای ژن fmr1 اتفاق می افتد. در افراد سالم n ( cgg ) طبیعی یا(سیتوزین،گوانین،گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار cgg است. در سندرم x شکننده در نوع پیش جهش( premutation ) 52 تا 200 نسخه cgg و در نوع جهش کامل بیشتر از 200 نسخه cgg تکرار می شود. جهش هایی به غیر از cgg نیز شناخته شده اند ولی نادر می باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی گردند. مطالعه های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم x در ناحیه xq 27.3 در 10 تا 40 درصد سلول ها مشاهده می گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می شوند:1- بیمار اول- پسر هفت ساله ای که به علت عقب ماندگی ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می کند، نمی تواند جمله بسازدو در آزمایشهای سیتوژنتیک و ملکولی سندرم x شکننده مشخص گردید. بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله ای هستند که به علت عقب ماندگی ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم x شکننده گزارش شد.